La incorporación de nuevas tecnologí­as como la espectrometrí­a de masas en tándem ha permitido que en una sola prueba se puedan detectar muchas de estas enfermedades, cuyo diagnóstico es difí­cil por otros métodos.

Desde el mes de mayo la denominada prueba del talón incluye la detección de la fibrosis quí­stica, en la que un diagnóstico precoz ayuda a mejorar notablemente la calidad de vida de estos pacientes. Esta nueva prueba también facilita el acceso a un consejo genético temprano a los padres, lo que les facilita la opción de concebir hijos libres de esta enfermedad.

Este nuevo protocolo para la prueba del talón supone un cambio en el momento de extracción de la muestra. Hasta ahora se realizaban dos extracciones, la primera en las 24 primeras horas de vida del bebé y la segunda entre el quinto y el décimo dí­a. En la actualidad la toma de muestra se realiza en una única extracción entre el tercer y quinto dí­a tras el nacimiento.

Esta prueba del talón permite detectar, entre otras, la fenilcetonuria (metabolopatí­a más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1 por cada 12.000 recién nacidos), la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1 por cada 32.000), las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1 por cada 14.000 nacimientos), o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1 por cada 36.000). Todas ellos son enfermedades de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.